und unterstützen
2025
Nina Veldi
Nina ist ein fröhliches Mädchen von 12 Jahre und wohnt in Simmern.
Das Angelman-Syndrom (AS) ist die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung auf dem Chromosom 15.
Charakteristisch ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Sie ist auf eine tägliche Betreuung angewiesen und kann sich nur mit dem Rollstuhl bewegen. Mit der therapeutischen Unterstützung durch reiten und schwimmen macht Nina gute Fortschritte.
Bundesverband für körper- und mehrfachbehinderte Menschen,
Brehmstr. 5-7, 40239 Düsseldorf, www.bvkm.de
Mein Kind ist behindert
Überblick über Rechte und finanzielle Leistungen für Familien mit behinderten Kindern
Katja Kruse
Angelman-Syndrom
ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13).
Sie geht oft einher mit Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, überdurchschnittlicher Fröhlichkeit und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.
Der britische Kinderarzt Harry Angelman beschrieb im Jahr 1965 das später nach ihm benannte Syndrom erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Er nannte es aufgrund des auffälligen Bewegungsmusters und des häufigen Lachens der Kinder, die er damals betreute, Happy-Puppet-Syndrom (engl. happy ‚glücklich‘ und puppet ‚Puppe‘).
Die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom ist nicht herabgesetzt.
Wikipedia Inhaltsverzeichnis
1Häufigkeit
2Häufige Symptome
3Sonstige Merkmale
4Genetik
5Diagnose
6Differentialdiagnostik
7Therapie
8Siehe auch
9Literatur
10Weblinks
11Einzelnachweise
Spenden werden gerne angenommen für Ninas Zukunftsbehandlungen
und können auf das Konto
Sparkasse Rhein Hunsrück
IBAN : DE38 5605 1790 0117 9221 12
mit dem Vermerk Nina Veldi
einbezahlt werden, Danke
2024
Emilia Lubelius
ist 6 Jahre alt und wohnt in Kaisersesch.
Sie hatte eine Zyste im Kopf die durch eine OP entfernt wurde.
Anschliessend wurde ihr ein Shunt verlegt, der dafür sorgt das die überschüssige Flüssigkeit aus dem Kopf ablaufen kann.
Krankheits Definition Wikipedia
Als Shunt bezeichnet man eine Verbindung in der sich Flüssigkeit zwischen zwei Hohlräumen bewegen kann.
In der Neurochirurgie werden Shunts bei einem Hydrocephalus (Wasserkopf) eingesetzt, um überflüssiges Hirnwasser in den Bauchraum abzuleiten.
Sie ist dadurch in ihrer Entwicklung verzögert und in der Motorik noch sehr eingeschränkt.
2021 wurde noch Diabetes net.Doc festgestellt und über ein Pumpsystem mit Insulin behandelt.
Diese grosse Anstrengung meistert sie gut mit ihrem positiven kämpferischen Verhalten.
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mit dem Vermerk Emilia Jubelius
einbezahlt werden, Danke
weitere Infos gibt es in der Bruschüre der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Diabetologie e. V . (AGPD) Kinder mit Diabetes
